科学家认为：中国是一个人类遗传资源极为丰富的发展中国家，为中国老百姓防病、治病是今后我国基因组科学发展的重要任务。
今年5月10日，据各大新闻媒体报道，在跨世纪的巨型科学工程——“人类基因组计划”中，我国科学家经过6年的努力，出色地完成了1％基因组测序工作，不仅使中国的人类基因组研究已初具特色，也使我国在世界科学前沿占据了可贵的一席之地，成为这一国际合作项目的主角之一。
面对初战告捷的成功，世界有关国家的科学家并未表现出特别的激动，因为人类基因组计划还有很长的路要走。在这中间，中国科学家也表现出了应有的务实态度，他们认为，目前最重要的是筹划未来中国人类基因组研究的走向。中国是一个人类遗传资源极为丰富的发展中国家，为中国老百姓防病、治病是今后我国基因组科学发展的重要任务。
研究表明，人类的一些疾病是因遗传物质（基因）的异常引起的，这也就是通常所称的遗传病。以往，在临床上，人们因为无法鉴定基因的分子缺陷，对遗传病的诊断主要是通过对病史、症状和体征进行分析，并通过家系分析以及实验室检查等手段来完成的。这些方法都是对疾病的结果进行分析，再由结果追溯原因。近20年来，随着分子生物学技术的发展，人们可以直接从遗传病的病因入手，通过分析和检测患者某一特定基因进行诊断，这就是基因诊断。在基因诊断的研究中，曾溢滔院士将基因工程与临床医学相结合，系统地攻克了一些遗传病的基因诊断和产前诊断。
应用遗传病的基因诊断技术，既可诊断遗传病患者，也可诊断有遗传病风险的胎儿（产前诊断），甚至是着床前的胚胎（着床前诊断），成为提高人口素质的有效手段。然而，产前的基因诊断尚不能杜绝遗传病患儿的出生，因此人们更关注的是遗传病的治疗。
由于遗传病的本质是基因异常，普通的医疗手段对绝大多数遗传病还束手无策，因此通过替换或纠正缺陷基因，或者是通过调节基因表达的途径，对遗传病进行治疗，这就是基因治疗。1990年，美国科学家率先采用这种方法，成功地完成了世界上第一例遗传病的基因治疗临床试验。我国的基因治疗研究虽然起步较晚，但在进行血友病B和地中海贫血等病的基因治疗研究中，我国的医学科学家也取得了安全有效的结果，推动了基因治疗的研究。
由曾溢滔院士主编、上海科学技术出版社出版的《遗传病的基因诊断与基因治疗》一书，是国内出版的第一部系统介绍遗传病基因诊断与基因治疗的理论与实践相结合的学术专著。该书的主编与编撰者都是在医学遗传学研究和医疗第一线工作的专家学者，他们根据这个领域研究的最新理论和发展趋势，应用大量的临床实例，结合自己丰富的实践经验，系统地介绍了遗传病基因诊断与基因治疗的相关基础理论、研究方法和技术，以及他们的代表性研究成果。
王振义（中国工程院院士，上海第二医科大学内科学教授）
我非常高兴地向广大读者推荐由曾溢滔院士主编、上海科学技术出版社出版的《遗传病的基因诊断与基因治疗》这部学术专著。曾溢滔院士是我国医学遗传领域公认的学科带头人之一，长期从事遗传性疾病的研究，在基因诊断和基因治疗方面成就斐然，由他主编《遗传病的基因诊断与基因治疗》一书是再合适不过的。在这部专著中，曾溢滔院士邀请了与他合作多年的同事和该领域长期从事基因诊断和基因治疗工作的专家共同撰写，集中反映了他们在此学科领域中的成果及国内外最新的进展和发展趋势，特别是书中大量引用了编著者自己的研究资料，并以理论和实践相结合的原则，系统地介绍了基因诊断和基因治疗的原理、技术和方法，故具有很强的实用性，非常适合大专院校师生、科研单位的研究人员和临床医学工作者等阅读或工作中使用。
全书文笔流畅，书写规范，用字恰当，具有相当的可读性。我还注意到这部专著由多位院士和该领域的权威学者审阅，故使该书又具有很高的权威性。值得一提的是，这部专著的印刷质量上乘，图表清晰精致，版面设计独特新颖，装帧精良。
总而言之，这部学术专著的学术水平一流，出版质量优良。本人相信，这部专著的出版必将对我国遗传病的基因诊断和基因治疗起到积极的推动作用。
陈竺（中国科学院院士，中国人类基因组南方研究中心主任）
基因诊断和基因治疗是分子生物学与临床医学相结合的典范。20世纪80年代以来，随着分子生物学和基因工程的飞速发展，基因诊断正逐渐由科研走向实际应用并深入到了临床医学的各个分支之中，而基因治疗技术也获得了巨大的发展，它们将成为人们征服遗传性疾病的锐利武器。曾溢滔院士主编的《遗传病的基因诊断与基因治疗》就是一部系统介绍基因诊断和基因治疗原理、方法及最新进展的学术专著。
这部学术专著的学术水平和权威性很高。编著者既有长期从事遗传病研究的专家，也有近年来成长起来的年轻学者，集中反映了他们在该学科领域中一系列开拓性的研究成果及国际、国内的最新进展，书中提及的许多方法和思路，如用反义技术和羟基脲等对β地中海贫血的治疗，用MAS－PCR进行产前诊断、亨廷顿舞蹈病的基因诊断等均具有很强的创新性，这些成果荣获了国家级、省部级奖励十多次，在国内外产生了重要的影响。这部专著的审阅者谈家桢先生、顾建人先生等都是在国际上享有盛誉的遗传学家，他们为这部专著审稿，更增添了它的权威性。
这部学术专著涵盖面广，不仅对基因诊断的策略和方法作了系统的论述，还很具体地介绍了地中海贫血等11种单基因遗传病的致病机理及基因诊断方法，此外还对多基因遗传病、线粒体遗传病和常见恶性肿瘤的分子基础和基因诊断作了一定篇幅的介绍。该书对基因治疗和基因工程小鼠的历史、现状、最新进展以及产前诊断、新生儿筛查的方法也有详细的论述，从而使之由基础到临床，由基因诊断到基因治疗形成了完整的体系，这在国内同类出版物中是颇具创意的。
这部学术专著实用性强。该书大量采用编著者自己的研究资料，系统地介绍了作者自己的研究心得和经验。曾溢滔院士所领导的上海医学遗传研究所是国内最早开展基因诊断的科研单位之一，他们使用先进的分子生物学技术等结合羊膜腔穿刺术、绒毛取样术等产前诊断技术，对地中海贫血、血友病、DMD、PKU等常见性遗传病进行了有效的产前基因诊断，因此书中介绍的方法很具有实用价值。另外，该书还对基因工程小鼠的制备作了详尽的介绍，其中的技术对于建立疾病动物模型是大有帮助的。
在这部学术专著中，既有对基因诊断和基因治疗理论方面的叙述，又有具体方法上的介绍，而且结构严谨、行文流畅，因此适用于不同层次人员使用。
这部学术专著的版面设计新颖，印刷精美，装帧精良。它的出版将有力地推进我国医学遗传学的研究和发展。
（上海科学技术出版社1999年11月第一版小16开精装定价：47．00元）
